As mutações cromossômicas são alterações na estrutura ou no número de cromossomos que podem impactar significativamente a saúde e o desenvolvimento de um organismo. Para identificar essas mutações, diversos testes são utilizados na prática clínica e em pesquisas genéticas. Um dos métodos mais comuns é o cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos sob um microscópio, permitindo detectar alterações como deleções, duplicações, translocações e aneuploidias, como a síndrome de Down.

Outras técnicas mais avançadas incluem a hibridização fluorescente in situ (FISH), que utiliza sondas fluorescentes para localizar alterações específicas nos cromossomos, e a análise por microarray de hibridização genômica comparativa (CGH), que detecta variações no número de cópias de segmentos cromossômicos. Além disso, o sequenciamento genético de alta resolução tem ampliado a capacidade de identificar mutações estruturais complexas, contribuindo para diagnósticos mais precisos e direcionados a intervenções terapêuticas personalizadas.

Este curso aborda as principais mutações cromossômicas numéricas e estruturais. O aluno ainda terá a oportunidade de reconhecer os principais testes utilizados para a identificação das síndromes cromossômicas, assim como das doenças citogenéticas.

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